脆骨病俗称“瓷娃娃”,脆骨成骨是病能不全一种不是很常见的先天性成骨不全导致的疾病,患有脆骨病的生育生人会很脆弱,一般情况下是脆骨成骨不能进行剧烈的运动的,在饮食上也要注意,病能不全不能吸烟、生育生喝酒、脆骨成骨吃一些酸性食物等。病能不全那么,生育生脆骨病患者可以生孩子吗?脆骨病能不能生育?
脆骨病医学上又称成骨不全,俗语称之为瓷娃娃病,生育生它是脆骨成骨一种先天性的骨骼与骨膜发育障碍性疾病,其主要特征表现为骨质脆弱、病能不全蓝巩膜、生育生耳聋、关节松弛、牙齿改变、皮肤异常。
如果是先天性的脆骨病会造成胎儿颅内出血而死亡,如果是迟发型的脆骨病则可能引起患者反复骨折,常成角畸形、形成假关节等。还可能出现外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见,可有成牙不全,进行性耳聋等现象。
对于脆骨病的孕妇来说如果怀孕小孩的成活率较低,但是并不是说完全不能生育,国内已有脆骨病患者成功分娩的病例,如果是脆骨病患者怀孕,在怀孕期间一定要做好孕期产检,可以照B超,唐氏筛查、羊水及绒毛的基因分析密切注意胎儿情况。
需要注意的是毕竟怀孕对于脆骨病患者来说是一种严格的考验,不管是否能成功分娩,大家需要慎重考虑是否孕育。
患有脆骨病的准妈妈来说是非常危险的,因为她在整个的怀孕期间随时面临着骨折的危险。因此,对于患有脆骨病的孕妇一定要及早咨询专业医生,并在专业医生的指导下进行受孕和分娩。
脆骨病是一种染色体异常的基因病,父母任何一方患有脆骨病都会有50%的几率遗传给下一代,这种疾病与胎儿的性别没有关系。
因此,对于脆骨病患者来说,即使成功分娩胎儿也可能被遗传脆骨病。
(1)体形丧失:这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合,在骨折处发生成角和重叠。脊柱有显著后凸。骨脆弱是本症最突出的表现,易发生肌肉牵拉,也会引起骨折。患者受到轻微的损伤即可引起骨折,严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后,骨折趋势逐渐减少。严重的先天性脆骨病可有数十次骨折。下肢发生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一处可有几次骨折。畸形愈合、失用性萎缩将加重肢体的畸形,使肢体外形丧失。
(2)头畸形:前额宽阔,顶骨与颞骨隆起,枕骨下垂。颅盖的隆起使颅面失去平衡,面部呈三角形,耳朵向外向下变位,使头颅形成“军盔”状。严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
(3)蓝巩膜:约占90%以上。虽不是所有患者都有蓝色巩膜,但这种体征较普遍。巩膜变得非常薄而透明,使眼内的色素透出来,颜色可自深天蓝色至蓝白色。有时白色巩膜环绕角膜形成一个环,犹如土星光环,故称为“土星(Saturn)环”。患者往往出现远视,但一般视力正常。有时可在角膜外围有混浊,称为青少年环(arcusjuvenilis)。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
(4)结缔组织松弛:由于韧带和关节松弛,关节活动幅度超过正常。肌肉张力也减弱。皮肤变薄,常出现皮下出血。RumpelLeede试验阳性,表明毛细血管也脆弱。伤口愈合力较差,形成的瘢痕宽而粗。患儿常伴有韧带松弛,可导致髌骨复发性脱位,致易经常跌跤和骨折。脊柱韧带松弛可引起椎体的压迫性骨折,造成脊柱后凸和侧凸。
(5)牙齿变化:牙的釉质基本正常,但牙本质缺乏。前者起源于外皮质,故受影响不大;后者属于间皮质,故常被波及。乳齿和恒齿均易受累,容易折断,龋齿不易填充。牙齿易变成黄棕色或透明的蓝灰色。幼儿的门齿萌出最早,故也最容易受累。
(6)耳聋:多见于年龄较大的儿童,常到11~40岁出现,约占25%,不是主要特征。可因耳硬化而引起传导障碍,也可因听神经受压而表现为神经性耳聋。耳硬化是由于软骨的异常增殖,待钙化后,颞骨的岩部也发生硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。耳鸣和眩晕也时有所见。
(7)肌肉薄弱。
(8)侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
(9)皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
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